Join4Energy investeert ruim 1,2 miljoen euro in meerdere onderzoeken die bijdragen aan de doelstelling van de stichting. Deze onderzoeken vinden plaats in de periode 2014-2016.

KH176 – Voorbereiding Klinische Trail Fase 2 bij kinderen

2016
Prof. dr. Jan A.M. Smeitink

Teneinde de verschillende fases van het onderzoek zo snel als mogelijk te doorlopen zal parallel aan de fase 2 bij volwassenen gestart gaan worden met alle voorbereidingen voor de fase 2 bij kinderen. Dit zodat, als alles loopt zoals wij hopen dat het loopt, er in 2017 gestart kan worden met de fase 2 bij kinderen. In de fase 2 bij kinderen zal bij opnieuw een kleine groep kinderen KH176 getest gaan worden op veiligheid, verwerking door het lichaam. Verder zullen de effecten van KH176 op een verbetering van de kwaliteit van leven onderzocht worden.

Toegekend bedrag: € 150.000

Lees meer: Voorbereiding Klinische Trail Fase 2 bij kinderen

Pre-clinical hematopoietic stem cell gene therapy for MNGIE

2015-2016
Dr. I.F.M. de Coo

Mitochondriële neurogastrointestinale encefalopathie (MNGIE) is een erfelijke aandoening die de het hele lichaam aantast maar vooral, de zenuwen, spieren, darmen, en hersenen. Dit wordt veroorzaakt, doordat er een verstoorde balans van nucleosiden ontstaat doordat het enzym thymidine fosforylase niet aanwezig is. Voor deze aandoening is geen therapie voorhanden, al is geprobeerd om donor beenmergtransplantatie te doen, waarbij de afstotingsreactie kan zorgen voor ernstige complicaties. In deze studie zal onderzocht worden of beenmergstamcellen van MNGIE patiënten gecorrigeerd kunnen worden door gebruik te maken van een virus dat het correcte gen overbrengt. Dit zal de kans op afstoting minimaliseren en de effectiviteit verbeteren door hogere expressie van het correcte gen.
We verwachten dat dit onderzoek een effectieve therapie voor de behandeling van MNGIE patiënten zal opleveren, en een voorbeeldtechniek zal zijn voor andere mitochondriële en neuromusculaire aandoeningen.

Omdat de vectoren getest zijn voor hoge expressie van het gen, zal er onderzocht worden hoe veilig de gentherapie is. Daarnaast zal in de vervolg studie worden onderzocht of myelo-ablatieve conditionering kan worden vervangen door mobilisatie van stamcellen. Dit zal voor patienten met een stofwisselingsziekte een veel veiligere methode genereren om stamcellen te kunnen transplanteren.

Toegekend bedrag: € 98.106

KH176 - Klinische trail fase 1

2015
Prof. dr. Jan A.M. Smeitink

In deze klinische onderzoeksfase wordt de veiligheid van het potentiële medicijn uitvoerig getest. Deze studie kan slechts uitgevoerd worden na toestemming van de daarvoor fungerende ethische en juridische commissie. De duur van deze fase van onderzoek bedraagt plusminus 1 jaar. De verwachting is dat met de uitvoering van de studie gestart kan worden derde kwartaal, 2015.

Toegekend bedrag: € 340.000

Regulatory Toxicology studie

2014-2015
Prof. dr. Jan A.M. Smeitink

Na de succesvolle afronding van de Exploratoire Toxicologie fase waaruit gebleken is dat er naar verwachting geen noemenswaardige bijwerkingen optreden volgt de Regulatoire Toxicologie studie.
Dit onderzoek is de laatste stap in de preklinische ontwikkeling. De Regulatoire Toxicologie studie inventariseert de mogelijke risico's van een nieuwe chemische verbinding, die als potentieel medicijn in detail kan worden doorontwikkeld.
De regulatoire toxicologie fase is een verplichte voor-fase voor start van de zogenaamde eerste klinische trial fase; de proef op gezonde volwassenen.

Toegekend bedrag: € 480.000

Samenvatting Exploratoire Toxicologie fase & Regulatoire Toxicologie studie

Exploratory Toxicology studie

2014
Prof. dr. Jan A.M. Smeitink

In dit onderzoek worden stoffen getest op toxicology; schadelijke effecten op het menselijk lichaam. Van de geselecteerde stoffen wordt verwacht dat ze bijdragen aan de bestrijding van (de negatieve effecten van) energiestofwisselingsziekten. Deze stap in de ontwikkeling van het medicijn is één van de stappen die nodig is om te komen tot een verantwoorde behandelmethode en medicijn.
De Exploratoire Toxicologie studie inventariseert de mogelijke risico's van de stofjes op hoofdlijnen (theoretisch). Als deze fase goed wordt afgesloten kan de RegulatoireToxicologie studie plaatsvinden, waarin in detail de stoffen worden getest.
De exploratoire toxicologie fase is een verplichte voor-fase voor het regulatoire toxicologie onderzoek.

Toegekend bedrag: € 50.000

Gentherapie: Hematopoietic stem cell gene therapy for MNGIE

2014
Dr. I.F.M. de Coo

Mitochondriale neurogastrointestinale encefalopathie (MNGIE) is een erfelijke aandoening die de het hele lichaam aantast maar vooral de zenuwen, spieren, darmen en hersenen. Dit wordt veroorzaakt doordat het enzym thymidine fosforylase niet aanwezig is met een verstoorde balans van nucleosiden als gevolg. Voor deze aandoening is geen therapie. Wel is al geprobeerd om donor beenmergtransplantatie te doen, waarbij de afstotingsreactie kan zorgen voor ernstige complicaties. In deze studie wordt onderzocht of beenmergstamcellen van MNGIE-patiënten gecorrigeerd kunnen worden door gebruik te maken van een virus dat het correcte gen overbrengt. Dit minimaliseert de kans op afstoting en verbetert de effectiviteit door een hogere expressie van het correcte gen.
We verwachten dat dit onderzoek een effectieve therapie voor de behandeling van MNGIE-patiënten oplevert en een voorbeeldtechniek wordt voor andere mitochondriale en neuromusculaire aandoeningen.

Toegekend bedrag: € 64.000

NeMo: Zorgpad voor kinderen met Neuromusculaire en Mitochondriële aandoeningen

2014-2016
Dr. I.F.M. de Coo

Auteur: Elvira Mulder - den Hartog

Per 1 juni 2014 ben ik verpleegkundig specialist in opleiding op de afdeling Kinderneurologie in het Sophia Kinderziekenhuis. Hier hebben we een speciale poli voor kinderen met een energiestofwisselings- of spierziekte. Dankzij geld van Join4Energy kan ik op deze poli werken. Ons doel is om met een verpleegkundig specialist in dienst de diagnostiek en zorgverlening voor kinderen met een stofwisselingsziekte of spierziekte te optimaliseren. Dat houdt in dat er sneller een diagnose gesteld wordt, de behandeling sneller gestart wordt en de verschillende zorgverleners op elkaar afgestemd zijn. We streven ernaar dat we als zorgverleners laagdrempelig en eenvoudig te bereiken zijn, voor welke vraag dan ook van patiënt of familie. Daarnaast willen we voldoende tijd en aandacht besteden aan de persoonlijke situatie van iedere patiënt en zijn/haar familie. Tot slot wordt er binnen deze poli veel onderzoek gedaan naar de aandoeningen. Omdat we veel verschillende patiënten zien, hopen we door registratie en onderzoek voor de toekomst de behandelingen te kunnen verbeteren. Helaas is er nog veel onbekend, maar met elkaar streven we naar meer kennis en behandelmogelijkheden, mede door internationale contacten.
We willen Join4Energy hartelijk bedanken voor de financiële steun aan onze poli. Dit komt zeer zeker ten goede aan de patiënten die jullie zo'n warm hart toedragen.

Toegekend bedrag: € 55.434

De Liedjesfabriek brengt muziek in je leven!

2014
Stichting Liedsjesfabriek

Bij de Liedjesfabriek worden zieke kinderen voor even een popster.
De Liedjesfabriek komt aan het ziekenhuisbed of thuis met de mobiele Liedjesmachine. Daar kiezen de kinderen een onderwerp en hun favoriete muziekstijl. Ze schrijven zelf een tekst en zingen of rappen deze in. De Liedjesfabriek zorgt voor een professionele opname en een fantastische videoclip.
Het resultaat is een blijvende persoonlijke herinnering, maar vooral ook een heleboel plezier, afleiding èn trotse kinderen, ouders en familie.

Toegekend bedrag: € 2500