In samenwerking met Stichting Stofwisselkracht en Ride4Kids steunt Stichting Join4Energy onderzoek;

Preparations for a future clinical trial with the m.3243A>G mutation: a pilot study.

UMC-Radboud
Onderzoeksleider: Prof. Dr. Jan Smeitink
Onderzoeksteam: Drs. Saskia Koene en Jan Smeitink

Krachtbundel-subsidie: €20.000

Stichting Join4Energy en Ride4Kids financieren ieder €10.000 De beoordeling van de aanvraag, het financiële beheer en de voortgangsbewaking van het onderzoek verlopen via Stofwisselkracht.

Startdatum: 1 januari 2017
Looptijd: 8 maanden

De klachten en verschijnselen van mitochondriële ziekten zijn erg van elkaar verschillend. Zelfs patiënten met dezelfde genetische afwijking of hetzelfde klinische syndroom kunnen een heel verschillende uiting van de ziekte laten zien, met andere organen die betrokken zijn en andere mogelijkheden om te functioneren in het dagelijks leven.

Er is nog geen behandeling voor deze ernstige, vaak progressieve ziekten. Wel worden er binnen het medicijnonderzoek grote stappen gezet. Op dit moment zijn wij bezig met het uitvoeren van een studie waarbij we het effect van de stof KH176 op volwassen dragers van de m.3243A>G mutatie aan het testen zijn. Daarnaast zijn we ook studies in kinderen aan het voorbereiden. Voor het voorbereiden van deze klinische studies is het van groot belang dat we zicht hebben op het natuurlijk beloop van de ziekte: wat is het beloop van de ziekte als we geen medicijn geven? Hiervoor zijn grote studies nodig, waarbij we zullen moeten samenwerken met centra over de hele wereld. Om deze studies zo weinig mogelijk belastend te maken voor de patiënten en zo precies mogelijke gegevens te laten verstrekken, hebben wij de studie binnen deze aanvraag opgezet. Hierin kijken we welke meetinstrumenten het meest betrouwbaar zijn en welke we precies kunnen meten bij kinderen met een mitochondriële ziekte die zich uit in de spieren. We zullen 10 kinderen vragen binnen een middag of ochtend 10 verschillende testen uit te voeren. Om te testen of de resultaten van deze tests stabiel zijn, zullen we de patiënt vragen om alle tests op 3 verschillende dagen uit te voeren.

Op basis van de resultaten van dit onderzoek zullen wij samen met internationale collega’s alleen de meest relevante en betrouwbare instrumenten selecteren. Daarmee zal de belasting van deze langlopende onderzoeken voor de grote groep kinderen die in alle centra zullen worden geïncludeerd, veel lager zijn en de waarde van de data die verzameld worden veel hoger (er zijn immers alleen meetinstrumenten gebruikt die heel precies kunnen meten).