Energiestofwisselingsziekten
Iedere maand komen er in Nederland 2 tot 4 kinderen en 6 tot 8 volwassenen bij met een energiestofwisselingsziekte. Voor deze kinderen en volwassenen voelt het leven alsof hun batterij nooit volledig oplaadt — en razendsnel leegloopt. Zelfs bij de minst ernstige vorm zijn zij na 50 meter lopen zó uitgeput dat het voelt alsof ze een marathon hebben gelopen.
Ook vitale organen die veel energie nodig hebben, zoals de hersenen, het hart en de lever worden geraakt. Dit leidt vaak tot ernstige ontwikkelingsachterstanden, epilepsie en hart- of leverfalen. De gevolgen zijn enorm: van ernstige beperkingen tot het overlijden van kinderen op jonge leeftijd.
Geen medicijn. Geen tijd te verliezen
Zonder behandeling is er voor deze kinderen geen toekomst — en dat is simpelweg onacceptabel. Er wordt ondertussen hard gewerkt naar het zoeken van een medicijn, dat kost tijd en veel geld.
Hoop door onderzoek
Zo werkt het team van Khondrion aan een medicijn dat de ziekte kan afremmen. Medicijnontwikkeling is echter complex, kost veel tijd en is kostbaar. Juist daarom is steun onmisbaar. Naast het team van Khondrion worden er ook op andere plekken, bijvoorbeeld in de Universitaire Medische Centra (UMC’s) onderzoek gedaan. We verwijzen daarvoor graag naar (hier hyperlink naar kopje ‘onderzoeken’)
Kwaliteit van leven
Voor kinderen en volwassenen die vandaag met deze ziekte leven, staat niet alleen hun eigen kwaliteit van leven op het spel, maar ook die van hun directe naasten. Want de impact van een energiestofwisselingsziekte is groot!
Join4Energy ondersteunt onderzoek dat gericht is op het verbeteren van het dagelijks leven van deze kinderen, volwassenen en hun gezinnen en biedt hulp bij het verlichten van hun voortdurende zorgen.
Samen sterk
Join4Energy werkt nauw samen met andere stichtingen die zich inzetten in de strijd tegen (energie)stofwisselingsziekten. Want alleen samen kunnen we het verschil maken.