Join4Energy investeert in meerdere onderzoeken die bijdragen aan de doelstellingen van de stichting.
Hieronder worden de diverse onderzoeken genoemd.
Bijdrage voor onderzoek spierstamceltherapie
2024
Toegekend bedrag € 25.000
Dr. Smeets van Maastricht UMC+: Momenteel zijn wij bezig met een klinische studie om effectiviteit van onze spierstamceltherapie bij dragers van de MELAS-mutatie (m.3243A>G) aan te tonen. Hiervoor includeren wij 6 patiënten. Het betreft de kweek van de stamcellen, de toediening aan de patiënten in het ziekenhuis en de vervolganalyses in het ziekenhuis en het laboratorium. Dit maakt het, ondanks dat het om weinig patiënten gaat, toch kostbaar. Join4Energy draagt met € 25.000 een steentje bij aan dit hoopvolle onderzoek.
Nieuwe bijdrage voor onderzoek Khondrion
2023
Toegekend bedrag € 325.000
Recent besloten de Tim Foundation, Ride4Kids en Join4Energy tot een nieuwe bijdrage van in totaal € 325.000 Euro aan Khondrion ten behoeve van medicijnontwikkeling voor de behandeling van metabole ziekten.
Het klinische fase 2b programma voor het onder leiding van professor Smeitink ontwikkelde middel Sonlicromanol is met bemoedigende resultaten afgerond.
Aan de voorbereiding voor de laatste klinische trial fase van het medicijnonderzoek, de fase 3 KHENERFIN studie, wordt door Khondrion hard gewerkt. De verwachting is dat deze onderzoeksfase, mits noodzakelijke goedkeuring wordt verkregen en het financiële plaatje rond komt, in het 2de halfjaar van 2024 zal starten.
Een van de noodzakelijke stappen in het voorbereidingsproces is het verplichte CMC-proces. Het CMC-proces bestaat uit vele stappen welke uiteindelijk de fase 3 studiemedicatie in tabletvorm gaat opleveren.
De 3 stichtingen Tim Foundation, Ride4Kids en Join4Energy ondersteunen dit proces met hun bijdragen.
Join4Energy en Stofwisselkracht steunen onderzoek naar effect voeding op energiestofwisselingsziekten
2023
Toegekend bedrag: € 25.000
Al een aantal jaren werken we samen met Stofwisselkracht bij het ondersteunen van onderzoeksprojecten.
In 2023 heeft Stofwisselkracht in totaal 8 onderzoeksprojecten naar stofwisselingsziekten gehonoreerd. Een van deze onderzoeken betreft het project “Investigating the influence of a low carbohydrate- high fat diet on clinical symptoms and gut microbiome in m.3243A>G related mitochondrial disease” van Dr. Heidi Zweers, Dr. Mirian Jansen en Dr Rick Meijer, werkzaam bij het Radboud UMC in Nijmegen.
Dr. Heidi Zweers: “Patiënten met stofwisselingsziekten en ouders hebben in een enquête van de VKS meerdere keren aangegeven dat ze het belangrijk vinden dat er onderzoek wordt gedaan naar voeding. We verwachten met deze studie aan te tonen dat je met haalbare dieetwijzigingen verlichting van klachten kan bereiken bij een specifieke groep patiënten met diabetes en mitochondriële ziekte. We verwachten dat het dieet niet alleen gunstig is voor de diabetes maar ook helpt de darmklachten te verminderen die deze patiënten vaak hebben. We willen ook naar de darmflora kijken omdat we daar veel mogelijkheden voor verbetering zien, en dat belangrijk is voor buikklachten. Darmflora heeft veel invloed op symptomen en is iets dat we kunnen beïnvloeden. In onze zoektocht naar behandelingen voor deze tot nog toe niet behandelbare aandoeningen zou het enorm helpen als we meer kennis krijgen over de darmflora, en hoe we dit met bijvoorbeeld een dieet kunnen beïnvloeden. Zo hopen we nieuwe behandelopties te vinden die veel voorkomende symptomen bij metabole patiënten kunnen verlichten”.
Stichting Join4Energy en Stichting Stofwisselkracht hebben de handen ineen geslagen en ondersteunen dit project voor het bedrag van € 25.000.
Nieuwe bijdrage voor onderzoek Khondrion
2022
Toegekend bedrag € 250.000
Recent besloten de TimFoundation, Join4Energy en Ride4Kids tot een nieuwe bijdrage van in totaal € 250.000 Euro. De bijdrage is met name bedoeld voor het continueren van de 12 maanden studie naar het effect van sonlicromanol op deelnemers aan het onderzoek naar de werkzaamheid van het middel. Deze studie zou dit najaar aflopen.
De klinische studies met sonlicromanol bevinden zich in een cruciale fase van ontwikkeling. De eerste officiële resultaten van de fase 2b studie onder volwassenen, waarbij het middel in fasen in 3 doseringen werd toegediend (0%, 50% en 100%), zullen in het 4de kwartaal 2022 beschikbaar komen.
Samen met de resultaten van de lange termijn studie naar de werkzaamheid van het middel zal dit een goede basis vormen om voor het vervolg van het onderzoek financiële middelen van andere partijen te verwerven. Verlenging van de 12 maanden studie levert meer betrouwbare data op over de werking van het middel. Met de bijdrage willen de stichtingen verdere stappen in het medicijnonderzoek mogelijk te maken.
Vervolg onderzoek Sonlicromanol (KH176) in samenwerking met Ride4Kids en Tim Foundation
2022
Toegekend bedrag € 450.000
Lees meer: €450.000,- voor vervolg onderzoek Sonlicromanol
Vervolg onderzoek Sonlicromanol (KH176) in samenwerking met Ride4Kids en Tim Foundation
2020
Toegekend bedrag € 300.000
Lees meer: € 300.000 voor vervolg onderzoek Sonlicromanol
Spierstamceltherapie bij patiënten met een energiestofwisselingsziekte
2019-2020
Toegekend bedrag € 25.000
Lees meer: spierstamceltherapie bij patiënten met een energiestofwisselingsziekte
Krachten bundeling - kinderen klinische studie - deelonderzoeken
2019
Toegekend bedrag € 475.000
Lees meer: kinderen klinische studie
Lees meer: totaal bedrag 2019 - (deel)onderzoeken
Betreffende fase 2b klinische studie
2018-2019
Toegekend bedrag: € 118.000
Krachten bundeling, diverse onderzoeken
2018
Toegekend bedrag: € 47.500
Lees meer: Krachten bundeling, diverse onderzoeken
Bijdrage nieuwe batch KH176
2017
Toegekend bedrag: € 100.000
Lees meer: Bijdrage nieuwe batch KH176
MNGIE - Gentherapie voor energiestofwisselingsziekten
2017
Toegekend bedrag: € 92.131
Lees meer: Gentherapie voor energiestofwisselingsziekten
Voorbereiding Fase 2 KH176 bij Kinderen
2017
Toegekend bedrag: € 110.000
Ontwikkelplan KH176 Kinderen
2016
Toegekend bedrag: € 30.000
Lees meer: Voorbereiding KH176 en ontwikkelplan kinderen
Preparations for a future clinical trial
2016
Toegekend bedrag: € 10.000
Lees meer: Preparations for a future clinical trial
KH176 – Voorbereiding Klinische Trail Fase 2 bij kinderen
2016
Prof. dr. Jan A.M. Smeitink
Teneinde de verschillende fases van het onderzoek zo snel als mogelijk te doorlopen zal parallel aan de fase 2 bij volwassenen gestart gaan worden met alle voorbereidingen voor de fase 2 bij kinderen. Dit zodat, als alles loopt zoals wij hopen dat het loopt, er in 2017 gestart kan worden met de fase 2 bij kinderen. In de fase 2 bij kinderen zal bij opnieuw een kleine groep kinderen KH176 getest gaan worden op veiligheid, verwerking door het lichaam. Verder zullen de effecten van KH176 op een verbetering van de kwaliteit van leven onderzocht worden.
Toegekend bedrag: € 150.000
Lees meer: Voorbereiding Klinische Trail Fase 2 bij kinderen
Pre-clinical hematopoietic stem cell gene therapy for MNGIE
2015-2016
Dr. I.F.M. de Coo
Mitochondriële neurogastrointestinale encefalopathie (MNGIE) is een erfelijke aandoening die de het hele lichaam aantast maar vooral, de zenuwen, spieren, darmen, en hersenen. Dit wordt veroorzaakt, doordat er een verstoorde balans van nucleosiden ontstaat doordat het enzym thymidine fosforylase niet aanwezig is. Voor deze aandoening is geen therapie voorhanden, al is geprobeerd om donor beenmergtransplantatie te doen, waarbij de afstotingsreactie kan zorgen voor ernstige complicaties. In deze studie zal onderzocht worden of beenmergstamcellen van MNGIE patiënten gecorrigeerd kunnen worden door gebruik te maken van een virus dat het correcte gen overbrengt. Dit zal de kans op afstoting minimaliseren en de effectiviteit verbeteren door hogere expressie van het correcte gen.
We verwachten dat dit onderzoek een effectieve therapie voor de behandeling van MNGIE patiënten zal opleveren, en een voorbeeldtechniek zal zijn voor andere mitochondriële en neuromusculaire aandoeningen.
Omdat de vectoren getest zijn voor hoge expressie van het gen, zal er onderzocht worden hoe veilig de gentherapie is. Daarnaast zal in de vervolg studie worden onderzocht of myelo-ablatieve conditionering kan worden vervangen door mobilisatie van stamcellen. Dit zal voor patienten met een stofwisselingsziekte een veel veiligere methode genereren om stamcellen te kunnen transplanteren.
Toegekend bedrag: € 98.106
KH176 - Klinische trail fase 1
2015
Prof. dr. Jan A.M. Smeitink
In deze klinische onderzoeksfase wordt de veiligheid van het potentiële medicijn uitvoerig getest. Deze studie kan slechts uitgevoerd worden na toestemming van de daarvoor fungerende ethische en juridische commissie. De duur van deze fase van onderzoek bedraagt plusminus 1 jaar. De verwachting is dat met de uitvoering van de studie gestart kan worden derde kwartaal, 2015.
Toegekend bedrag: € 340.000
Regulatory Toxicology studie
2014-2015
Prof. dr. Jan A.M. Smeitink
Na de succesvolle afronding van de Exploratoire Toxicologie fase waaruit gebleken is dat er naar verwachting geen noemenswaardige bijwerkingen optreden volgt de Regulatoire Toxicologie studie.
Dit onderzoek is de laatste stap in de preklinische ontwikkeling. De Regulatoire Toxicologie studie inventariseert de mogelijke risico's van een nieuwe chemische verbinding, die als potentieel medicijn in detail kan worden doorontwikkeld.
De regulatoire toxicologie fase is een verplichte voor-fase voor start van de zogenaamde eerste klinische trial fase; de proef op gezonde volwassenen.
Toegekend bedrag: € 480.000
Samenvatting Exploratoire Toxicologie fase & Regulatoire Toxicologie studie
Exploratory Toxicology studie
2013
Prof. dr. Jan A.M. Smeitink
In dit onderzoek worden stoffen getest op toxicology; schadelijke effecten op het menselijk lichaam. Van de geselecteerde stoffen wordt verwacht dat ze bijdragen aan de bestrijding van (de negatieve effecten van) energiestofwisselingsziekten. Deze stap in de ontwikkeling van het medicijn is één van de stappen die nodig is om te komen tot een verantwoorde behandelmethode en medicijn.
De Exploratoire Toxicologie studie inventariseert de mogelijke risico's van de stofjes op hoofdlijnen (theoretisch). Als deze fase goed wordt afgesloten kan de RegulatoireToxicologie studie plaatsvinden, waarin in detail de stoffen worden getest.
De exploratoire toxicologie fase is een verplichte voor-fase voor het regulatoire toxicologie onderzoek.
Toegekend bedrag: € 50.000
Gentherapie: Hematopoietic stem cell gene therapy for MNGIE
2014
Dr. I.F.M. de Coo
Mitochondriale neurogastrointestinale encefalopathie (MNGIE) is een erfelijke aandoening die de het hele lichaam aantast maar vooral de zenuwen, spieren, darmen en hersenen. Dit wordt veroorzaakt doordat het enzym thymidine fosforylase niet aanwezig is met een verstoorde balans van nucleosiden als gevolg. Voor deze aandoening is geen therapie. Wel is al geprobeerd om donor beenmergtransplantatie te doen, waarbij de afstotingsreactie kan zorgen voor ernstige complicaties. In deze studie wordt onderzocht of beenmergstamcellen van MNGIE-patiënten gecorrigeerd kunnen worden door gebruik te maken van een virus dat het correcte gen overbrengt. Dit minimaliseert de kans op afstoting en verbetert de effectiviteit door een hogere expressie van het correcte gen.
We verwachten dat dit onderzoek een effectieve therapie voor de behandeling van MNGIE-patiënten oplevert en een voorbeeldtechniek wordt voor andere mitochondriale en neuromusculaire aandoeningen.
Toegekend bedrag: € 64.000
NeMo: Zorgpad voor kinderen met Neuromusculaire en Mitochondriële aandoeningen
2014-2016
Dr. I.F.M. de Coo
Auteur: Elvira Mulder - den Hartog
Per 1 juni 2014 ben ik verpleegkundig specialist in opleiding op de afdeling Kinderneurologie in het Sophia Kinderziekenhuis. Hier hebben we een speciale poli voor kinderen met een energiestofwisselings- of spierziekte. Dankzij geld van Join4Energy kan ik op deze poli werken. Ons doel is om met een verpleegkundig specialist in dienst de diagnostiek en zorgverlening voor kinderen met een stofwisselingsziekte of spierziekte te optimaliseren. Dat houdt in dat er sneller een diagnose gesteld wordt, de behandeling sneller gestart wordt en de verschillende zorgverleners op elkaar afgestemd zijn. We streven ernaar dat we als zorgverleners laagdrempelig en eenvoudig te bereiken zijn, voor welke vraag dan ook van patiënt of familie. Daarnaast willen we voldoende tijd en aandacht besteden aan de persoonlijke situatie van iedere patiënt en zijn/haar familie. Tot slot wordt er binnen deze poli veel onderzoek gedaan naar de aandoeningen. Omdat we veel verschillende patiënten zien, hopen we door registratie en onderzoek voor de toekomst de behandelingen te kunnen verbeteren. Helaas is er nog veel onbekend, maar met elkaar streven we naar meer kennis en behandelmogelijkheden, mede door internationale contacten.
We willen Join4Energy hartelijk bedanken voor de financiële steun aan onze poli. Dit komt zeer zeker ten goede aan de patiënten die jullie zo'n warm hart toedragen.
Toegekend bedrag: € 55.434
De Liedjesfabriek brengt muziek in je leven!
2013
Stichting Liedsjesfabriek
Bij de Liedjesfabriek worden zieke kinderen voor even een popster.
De Liedjesfabriek komt aan het ziekenhuisbed of thuis met de mobiele Liedjesmachine. Daar kiezen de kinderen een onderwerp en hun favoriete muziekstijl. Ze schrijven zelf een tekst en zingen of rappen deze in. De Liedjesfabriek zorgt voor een professionele opname en een fantastische videoclip.
Het resultaat is een blijvende persoonlijke herinnering, maar vooral ook een heleboel plezier, afleiding èn trotse kinderen, ouders en familie.
Toegekend bedrag: € 2.500
Energy4All tbv het onderzoek van prof. Jan Smeitink
2011
Toegekend bedrag: € 173.000
Energy4All tbv het onderzoek van prof. Jan Smeitink
2010
Toegekend bedrag: € 127.500